Giải mã căn bệnh siêu hiếm, lần đầu ghi nhận ở Việt Nam
  • Zalo

Giải mã căn bệnh siêu hiếm, lần đầu ghi nhận ở Việt Nam

Tin tức Chủ Nhật, 29/11/2020 10:54:38 +07:00

Bé trai ở Phú Thọ bị phù nề xuất huyết cấp tính, trường hợp đầu tiên được ghi nhận tại Việt Nam, đã được điều trị kịp thời.

Phù nề xuất huyết cấp tính (AHEI - Acute Hemorrhagic Edema of Infancy) là bệnh hiếm trên thế giới với khoảng 300-500 ca từng được báo cáo.

Y văn Việt Nam mới ghi nhận ca đầu tiên cách đây ít ngày là bé trai Đ.N.D. (6 tháng tuổi) tại Phú Thọ. Bé gặp tình trạng vành tai, má, tay và chân xuất hiện mảng xuất huyết tím đen, đối xứng nhau. Sau khi vào viện, trẻ tiếp tục phát ban trên bàn tay, chân kèm theo sưng nề, đau.

Nguyên nhân?

Theo tài liệu từ Thư viện Y khoa Quốc gia Mỹ, AHEI ở trẻ sơ sinh là loại bệnh viêm mạch bạch cầu lành tính, thường gặp ở trẻ dưới 24 tháng tuổi. Chứng phù nề xuất huyết cấp tính ở trẻ sơ sinh lần đầu tiên được mô tả vào năm 1913, tại Mỹ.

Sau đó, năm 1936, bệnh được ghi nhận ở Argentina. Năm 1938, bác sĩ Finkelstein báo cáo về chứng AHEI tại châu Âu và được ghi chép trong các tài liệu ở khu vực này dưới nhiều thuật ngữ khác nhau như bệnh Finkelstein, hội chứng Seidlmayer, phát ban xuất huyết giống mống mắt sau nhiễm trùng và phù nề ở trẻ, phù nề Purpura en cocarde avec.

Trường hợp của bé D. tại Phú Thọ mang những đặc trưng điển hình của ca mắc AHEI. Năm 2019, các bác sĩ tại Bệnh viện Đại học Tallaght, Dublin, Ireland, cũng ghi nhận trường hợp tương tự. Đó là bé gái 4 tuổi, nhập viện khoa Cấp cứu với tiền sử phát ban đỏ lan tỏa 2 ngày, đau và sưng khớp. Bé đã không khỏe cách đó 2 tuần với các triệu chứng ho, viêm đường hô hấp trên.

Giải mã căn bệnh siêu hiếm, lần đầu ghi nhận ở Việt Nam - 1

Phù nề xuất huyết cấp tính ở trẻ sơ sinh có triệu chứng điển hình là các nốt phát ban, xuất huyết tím đen. (Ảnh: Medscape)

Bé gái có nốt ban đỏ lan rộng thành vùng hợp lưu lớn trên mặt, mông, thân, cẳng chân, cánh tay. Hai khớp cổ chân của bệnh nhân đau và sưng tấy khiến em không thể đi lại, vận động.

Tình trạng của bệnh nhân đã được cải thiện trong 48 giờ và không cần phải can thiệp y tế. Sau 2 ngày theo dõi tại nhà, bệnh nhân không còn triệu chứng.

Biểu hiện bệnh thường dễ bị nhầm lẫn với triệu chứng của mề đau, ban đỏ, phát ban xuất huyết Henoch-Schönlein (vì thế thời gian đầu bệnh được coi là biến thể của chứng này), giảm tiểu cầu vô căn, meningococcemia, bệnh Kawasaki và phát ban do thuốc. Hiện nay, phù nề xuất huyết cấp tính được phân loại là thực thể riêng biệt.

Nguyên nhân gây ra chứng bệnh hiếm gặp trên vẫn chưa thể xác định. 84% ca mắc có tiền sử nhiễm virus (nhiễm trùng đường hô hấp trên cấp tính, viêm dạ dày ruột), sử dụng thuốc kháng sinh.

Trong một đánh giá của các bác sĩ chuyên khoa tại Israel, bệnh nhân bị phù nề xuất huyết cấp tính còn gặp nhiều tình trạng nhiễm trùng khác nhau như đường tiết niệu do khuẩn E.coli; viêm dạ dày ruột do virus rota; nhiễm trùng đường hô hấp trên do adenovirus, Streptococcus pyogenes; viêm amiđan - nướu do herpes simplex; nhiễm cytomegalovirus (CMV). Ngoài ra, một số báo cáo mô tả mối liên quan giữa bệnh nhân và tình trạng nhiễm virus Coxsackie.

Giải mã căn bệnh siêu hiếm, lần đầu ghi nhận ở Việt Nam - 2

Y văn thế giới mới chỉ ghi nhận 300-500 ca mắc phù nề xuất huyết cấp tính. (Ảnh: The Lancet)

Dấu hiệu và biến chứng

Thông thường, phù nề xuất huyết cấp tính ở trẻ sơ sinh, phổ biến ở bé trai. Phần lớn bệnh sẽ khỏi trong vòng 1-3 tuần sau khi điều trị.

Tuy nhiên, y văn từng ghi nhận trường hợp gặp phải 4 lần phát ban với cấp độ nặng dần. Đó là một bé gái 16 tháng tuổi tại Hy Lạp. Sau đó, nhờ sự chữa trị của các bác sĩ, bé gái đã thoát khỏi nguy hiểm, mất dần các nốt phát ban, không gặp đáng ngại nào về sức khỏe.

Trẻ mắc bệnh sẽ gặp các triệu chứng bao gồm phát ban, phù nề, sốt và các dấu hiệu tổn thương liên quan nội tạng. Theo tài liệu ghi chép của tiến sĩ Andre Schultz, Bệnh viện Waikato, Hamilton, New Zealand, triệu chứng phát ban của trẻ thường phát triển nhanh trong vòng 24-48 giờ, các vết bầm tím tự phát và đốm kích thước khác nhau, màu hồng hoặc ban xuất huyết. Những vết phát ban này phân bổ ở tứ chi, mặt, đặc biệt là tai, mí mắt, má và có hình hoa thị.

Dấu hiệu phù nề ở trẻ đặc trưng bởi những vết phù, sưng mô mềm. Đây cũng là triệu chứng xuất hiện sớm, bắt đầu từ bàn tay, chân và kéo dài đến các chi. Một số trường hợp có phù nề xung quanh các tổn thương ban xuất huyết.

Phù nề xuất huyết cấp tính ở trẻ sơ sinh rất hiếm khi liên quan nội tạng và da. Tuy nhiên, tiến sĩ Elisabetta Fiore, Trung tâm Nghiên cứu các bệnh truyền nhiễm, Đại học Wuerzburg (Đức) và cộng sự từng ghi nhận 2 ca gặp biến chứng dính ruột. Một trường hợp khác tại Nhật Bản gặp biến chứng liên quan thận và thiếu máu.

Kết quả xét nghiệm máu của trẻ mắc phù nề xuất huyết cấp tính thường không đặc hiệu. Các thông số huyết học, sinh hóa và xét nghiệm nước tiểu không bất thường. Do đó, các bác sĩ có thể gặp khó khăn khi xác định bệnh của trẻ qua những xét nghiệm cận lâm sàng.

Theo tiến sĩ Andre Schultz, đến nay, AHEI là bệnh chưa có phương pháp điều trị cụ thể. Trẻ mắc phù nề xuất huyết cấp tính có thể tự khỏi. Bệnh nhân có thể được chỉ định sử dụng corticosteroid toàn thân để cải thiện các biểu hiện cấp tính.

Đây là bệnh lành tính nhưng một số trường hợp gặp biến chứng nguy hiểm. Đó là các ca hiếm gặp bị viêm khớp, thận, đau bụng, chảy máu đường tiêu hóa, lồng ruột, đau bìu, xoắn tinh hoàn.

Bạn có cảm nghĩ gì về "Giải mã căn bệnh siêu hiếm, lần đầu ghi nhận ở Việt Nam" ?. Chia sẻ ý kiến của bạn tại đây
Bình luận

Bạn chưa nhập đủ thông tin

Đọc tiếp