Đó là tình trạng của một bé trai nặng 3.2 kg, một tuần tuổi, quê ở miền Tây. Bé được chuyển từ Bệnh viện (BV) địa phương đến BV Nhi đồng Thành phố (TP.HCM) với chẩn đoán nhiễm trùng huyết, sốc nhiễm trùng, rối loạn đông máu, xuất huyết tiêu hóa.
Khai thác bệnh sử, bé sanh thường đủ tháng, hoàn toàn khỏe mạnh sau sanh. Tuy nhiên khi 5 ngày tuổi thì bé bắt đầu quấy khóc, bỏ bú, ọc máu, và suy hô hấp.
Tại BV Nhi đồng Thành phố, bệnh nhi đã trong tình trạng suy hô hấp, thở yếu, sốc, tụt huyết áp nên được cấp cứu đặt nội khí quản thở máy, truyền vận mạch. Tiến hành các xét nghiệm cần thiết với chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng, các bác sĩ phát hiện bé bị ứ độc chất NH3 gấp 10 lần bình thường.
Bệnh nhi được nhanh chóng chuyển đến khoa Hồi sức sơ sinh để lọc máu. Sau lọc máu 6 giờ, lượng độc tố giảm được gần một nửa. Sau 48 giờ bé được ngưng lọc máu. 2 tuần điều trị trẻ tự thở khỏe, bắt đầu được cho ăn sữa lại. Hiện trẻ tỉnh táo hoàn toàn và chuẩn bị xuất viện.
Bé sơ sinh đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP.HCM).
TS.BS Hồ Tấn Thanh Bình, Trưởng khối Sơ sinh - Hồi sức sơ sinh của BV cho biết, vài rối loạn chuyển hóa biểu hiện sớm trong giai đoạn sơ sinh như bất thường chuyển hóa amino axit có trong sữa dẫn đến tích tụ các chất chuyển hóa độc thần kinh dẫn đến hôn mê và tổn thương não không hồi phục.
"Tiên lượng các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước đây được xem như không có khả năng cứu chữa. Tuy nhiên nhờ những tiến bộ trong điều trị như truyền dịch cung cấp năng lượng cao, chế độ ăn kiêng với loại sữa đặc biệt tùy rối loạn chuyển hóa và quan trọng nhất là các biện pháp cấp cứu giúp thải trừ nhanh chóng các chất độc thần kinh mà việc điều trị đã cải thiện đáng kể" - bác sĩ Bình nói.
Từ trường hợp này, các bác sĩ khuyên phụ huynh khi phát hiện trẻ sơ sinh đủ tháng có biểu hiện thần kinh như lừ đừ, li bì, mê, co giật kèm vàng da nên nghĩ đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để đưa trẻ đến BV điều trị kịp thời. Nhất là trong những trường hợp nặng cần lọc máu cấp cứu, giúp cải thiện tiên lượng lâu dài cho trẻ.
>>> Đọc thêm: Cụ bà 82 tuổi được cứu nhờ lời kêu gọi tài trợ của bệnh viện quận
Bình luận