Bé gái 6 tuổi ở Vũng Tàu mắc bệnh hiếm, thế giới chỉ có 74 ca

Trưa 16/7, ThS.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM, cho biết đơn vị đang điều trị cho trường hợp bệnh nhi 6 tuổi mắc chứng rậm lông toàn thân hiếm gặp có tên Cantú. Y văn thế giới hiện chỉ ghi nhận 74 ca.

Ngay từ lúc chào đời, cơ thể bé gái N.B.B.C. (6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa - Vũng Tàu) đã mọc lông dày, rậm, đặc biệt là mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân… Tình trạng này không thay đổi khiến gia đình rất lo lắng và quyết định đưa bé đến bệnh viện thăm khám. Tuy nhiên, các bác sĩ không thể xác định bé mắc bệnh gì.

Khi bé sắp vào lớp 1, gia đình quyết định đưa bé đến khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM, để khám và triệt lông toàn thân.

Bác sĩ Tú cho biết khi thăm khám cho bé C., các bác sĩ nhận thấy nhiều dấu hiệu lạ nên khám tổng quát và chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt.

Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như ở cầu mũi, nhân trung, lồng ngực, cơ xương khớp. Lông và tóc cũng phát triển bất thường.

Kết quả chụp X-quang ngực cho thấy bé bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Tim và não cũng có bất thường.

Đặc biệt, kết quả phân tích gene cho thấy bệnh nhi có đột biến dị hợp tử c.3460C>T (Arg1154Trp) của gene ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú.

“Hội chứng Cantú là bệnh di truyền rất hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. Tại Việt Nam, đây là ca mắc hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện”, bác sĩ Tú cho biết.

Hiện Bệnh viện Da liễu TP.HCM chi trả toàn bộ chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bệnh nhi. Các bác sĩ cũng trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa con khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.

Bác sĩ Tú khuyến cáo khi có biểu hiện bất thường về lông, tóc, phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện và can thiệp sớm. Ngoài ra, cha mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gene xem có yếu tố di truyền hay không. Từ đó, các bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp để tránh di truyền cho con.