Thế giới có khoảng 7.000 loại bệnh hiếm

(VTC News) - PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi TW cho biết, hiện thế giới có khoảng 7.000 loại bệnh hiếm khác nhau.

Căn bệnh hiếm với các nhóm bệnh thường gặp như: suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thoái hóa cơ tủy, 25 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau của axit amin, axit hữu cơ và axit béo...
 
Ngày bệnh hiếm tại BV Nhi TW
Ngày bệnh hiếm tại BV Nhi TW 

Mới đây, tại BV Nhi TW đã diễn ra Ngày bệnh hiếm. Đây là buổi gặp gỡ và giao lưu giữa các gia đình có con mắc bệnh hiếm và các y bác sĩ, cũng như tuyên truyền nâng cao nhận thức của cộng đồng về bệnh hiếm. Hơn 70 gia đình có con mắc bệnh hiếm đến từ nhiều tỉnh thành khác nhau, đại diện Ban giám đốc Bệnh viện Nhi TW, các y bác sĩ và các đơn vị có liên quan đã tham gia sự kiện.

Bệnh hiếm là nhóm bệnh đơn độc chiếm tỉ lệ nhỏ trong dân số. 80% các bệnh hiếm gặp là do di truyền và trẻ mắc bệnh sẽ mắc suốt đời, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể trẻ. Đặc biệt, điều đáng lo ngại là 50% trường hợp bệnh xuất hiện ở trẻ em và khoảng 30% trẻ mang bệnh chết trước 5 tuổi.

Tại Bệnh viện Nhi TW, khoảng hơn 1.000 bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác nhau đã và đang được theo dõi điều trị. Việc phát hiện và điều trị bệnh hiếm ở Việt Nam gặp những khó khăn bao gồm sự thiếu hiểu biết và thiếu thông tin khoa học về bệnh của các bậc phụ huynh dẫn tới chẩn đoán muộn.

Trong khi đó, không ít bệnh viện gặp khó khăn, thiếu kỹ thuật trong tiếp cận chẩn đoán, điều trị bởi vì mỗi nhóm bệnh hiếm có phương pháp điều trị và tiên lượng khác nhau. Ngoài ra, tình trạng thiếu hụt thuốc, sữa dành riêng cho bệnh nhi, chi phí điều trị cao khiến các gia đình bệnh nhân gặp rất nhiều khó khăn.

Chia sẻ tại sự kiện, BS. Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi TW cho biết: “Với thông điệp ‘Hãy cùng cất lên tiếng nói của những người mắc bệnh hiếm, Ngày Bệnh hiếm năm nay nhằm nâng cao nhận thức của các nhà hoạch định chính sách, các nhà quản lý, doanh nghiệp, cộng đồng, của những người chăm sóc bệnh nhân, gia đình và bản thân những người mắc bệnh hiếm và đặc biệt là để cùng chung tay giúp người mắc bệnh hiếm không bị cô lập ngoài cộng đồng”.

Trong Ngày Bệnh hiếm 2016, các gia đình tham gia đã được các y bác sĩ đã cung cấp những thông tin cần thiết về bệnh hiếm, được giao lưu, chia sẻ, cùng nhau trao đổi kinh nghiệm chăm sóc con, em mình bị mắc bệnh hiếm.

Chị Lê Thị Mai Hương có con mắc bệnh hiếm, cho biết: “Chúng tôi hi vọng đây là nơi các gia đình có con bị mắc bệnh hiếm có thể gặp và chia sẻ với những người bạn mới, tìm hiểu thêm về các chính sách xã hội đặc biệt dành cho những người mắc bệnh hiếm. Đồng thời, chúng tôi hi vọng cộng đồng sẽ cùng chung tay giúp đỡ các bệnh nhi mắc bệnh hiếm”.

Ngày Quốc tế Bệnh hiếm 28/2 do Bệnh viện Nhi TW với sự phối hợp của công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam và các nhà tài trợ tổ chức.

Cũng tại sự kiện, PGS. TS. Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi TW đã trao Thư cảm ơn cho đại diện công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam vì sự hỗ trợ dành cho Ngày bệnh hiếm 2016.

Tuấn Phong
Bình luận

TIN TỨC NÊN ĐỌC

Báo Điện tử VTC News

Tin tức trong ngày mới