Nhiều lần bỗng dưng bị gãy xương, đi khám ‘tá hỏa‘ phát hiện bệnh lạ hiếm gặp

Ngày 29/12/2016, tại Bệnh viện Chợ Rẫy (TP.HCM), đã  chữa trị thành công một ca người bệnh có biểu hiện gãy xương liên tiếp nhiều nơi, chẩn đoán do chứng bệnh TIO (nhuyễn xương do u) hiếm gặp tại Việt Nam.

Theo đó, bệnh nhân là chị H.T.T (54 tuổi, trú tại TP.HCM) bị căn bệnh mắc bệnh TIO hiếm gặp.

4 năm về trước, bệnh nhân T. xuất hiện các triệu chứng gãy xương mu, gãy cổ xương đùi 2 bên, gãy lún nhiều đốt sống ngực và thắt lưng, gãy xương cẳng tay, xương sườn liên tục trong nhiều năm.

Từ một người cao 1m62, nặng 60 kg, nhưng từ khi mắc chứng bệnh này, chị T. chỉ còn cao 1m55 và chỉ còn khoảng 40kg.

benh TIO u xuong hiem gap

 Đây là ca bệnh lạ đầu tiên tại Việt Nam.

Bệnh nhân đi khám gần như ở tất cả BV chuyên về xương khớp trong nước lẫn ra nước ngoài (Singapore) với nhiều chẩn đoán và điều trị khác nhau (kể cả nội khoa và phẫu thuật) với chi phí vô cùng đắt đỏ.

Tuy nhiên, bệnh chẳng những không cải thiện mà diễn tiến nặng hơn, tình trạng gãy xương vẫn tiếp diễn. Đến tháng 6/2014, tình trạng xấu nhất khiến chị T. phải ngồi xe lăn, chiều cao lẫn cân nặng đều giảm sút, đồng thời liên tục uống thuốc giảm đau để cải thiện triệu chứng bệnh.

Khoảng sáu tháng trước, chị T. quyết định khám lại tại chuyên khoa Nội cơ xương của BV Chợ Rẫy. Tại đây bệnh nhân được làm rất nhiều xét nghiệm để tầm soát nguyên nhân gây loãng xương và rối loạn chuyển hóa canxi, phospho.

Sau khi cho nhập viện và rất nhiều xét nghiệm để tầm soát nguyên nhân gây ra bệnh loãng xương thứ phát, bác sĩ phát hiện chị T. bị u gây bệnh nhuyễn xương, u này rất nhỏ và nằm ở một vị trí rất khó tìm. Đây là bệnh hiếm, y văn thế giới chỉ ghi nhận 337 ca bệnh nhưng do biến đổi gen, còn ở Việt Nam đây là ca bệnh đầu tiên do bị u xương.

Sau khi xác định bệnh, chị T. được điều trị nội khoa với các thuốc phospho uống (Fleet Phospho Soda Oral) và vitamin D liều cao. Bất ngờ là chỉ sau ba tháng điều trị, chị T. dần hồi phục, giảm và hết đau xương, hết yếu cơ. Sau 3 tháng điều trị với phác đồ hợp lý, tích cực, bệnh nhân đã hết đau và dần hồi phục các khớp xương bị gãy. Hiện chị T. đã đi lại sinh hoạt bình thường. 

Theo các tài liệu y học, bệnh lý TIO được mô tả lần đầu bởi BS Mc Cance vào năm 1947. Hai nguyên nhân gây nên chứng bệnh này là do bất thường về gen và khối u tiết chất FGF23. Đây là một hội chứng cận u liên quan đến đau xương, gãy xương, yếu cơ do giảm phospho máu và chuyển hóa vitamin D vì tăng FGF23.

Khối u tiết ra loại chất này thường nằm ở vùng trung mô, lành tính, rất nhỏ và khó xác định vị trí nên gây khó khăn cho việc chẩn đoán. Trung bình để xác định được bệnh này phải mất 4-7 năm.

>>>Xem thêm: 7 căn bệnh lạ hiếm gặp chưa rõ nguyên nhân

Video: Bệnh lạ quái ác khiến gương mặt người phụ nữ biến dạng, chảy xệ

Tiến Phòng (T/h)
Rùng mình những căn bệnh hiếm gặp ở Việt Nam

Rùng mình những căn bệnh hiếm gặp ở Việt Nam

Những căn bệnh hiếm gặp lần đầu tiên xuất hiện ở Việt Nam khiến nhiều người rùng mình mỗi khi nhắc...
Nhân viên y tế tự chặt cụt chân mắc chứng bệnh hiếm gặp: Vẫn có nguy cơ tái phát

Nhân viên y tế tự chặt cụt chân mắc chứng bệnh hiếm gặp: Vẫn có nguy cơ tái phát

Nhân viên y tế ở Cần Thơ mắc chứng bệnh rối loạn nhận dạng toàn vẹn cơ thể (BIID), tự cắt chân mình đã qua...
Bình luận

Cách kiểm tra bạn có bị hôi miệng hay không 

Báo Điện tử VTC News