Cảnh báo chứng bệnh loạn sản xương đòn sọ hiếm gặp và nguy hiểm

(VTC News) - Loạn sản xương đòn sọ là một bệnh lý di truyền chủ yếu ảnh hưởng tới sự phát triển của xương và răng, gây rối loạn nặng nhất là xương sọ, xương vùng hàm mặt, một phần xương đòn và kèm theo các dị dạng khác.

Ngày 27/10/2016, báo điện tử VTC News đã thông tin về trường hợp bé Lê Thị Ngọc Trâm (sinh năm 2002) mắc các bệnh thiếu khớp xương sọ, xương đòn gánh bẩm sinh, dị dạng thanh quản và bệnh tiêu xương hàm.

Thạc sĩ – Bác sỹ Nguyễn Tấn Văn, Phó Trưởng khoa phẫu thuật và tạo hình Hàm Mặt, bệnh Viện Răng Hàm Mặt TW cho biết, các bệnh trên của cháu Trâm nằm trong hội chứng loạn sản đòn sọ.

“Đây là căn bệnh hiếm gặp trên thế giới. Một triệu trẻ sinh ra mới có một em mắc phải. Tại Việt Nam, tính theo tỷ lệ dân số thì sẽ có khoảng 70 đến 80 em sẽ bị hội chứng loạn sản đòn sọ”, bác sỹ Văn thông tin.

be tam

Bé Lê Thị Ngọc Trâm (sinh năm 2002) bị hội chứng loạn xương đòn sọ mà 1/1000000 trẻ trên thế giới mới mắc phải.

Loạn sản xương đòn sọ là một bệnh lý di truyền chủ yếu ảnh hưởng tới sự phát triển của xương và răng. Trong đó hội chứng này gây rối loạn nặng nhất là xương sọ, xương vùng hàm mặt, một phần xương đòn và kèm theo các dị dạng khác.

Trẻ mắc hội chứng loạn sản xương đòn sọ thì khoảng không gian giữa các xương sọ (thóp) lâu liền lại hơn so với dự kiến. Có một tỉ lệ nhỏ những người thóp không liền lại hoàn toàn suốt đời.

Ngoài ra bệnh nhân còn bị thiếu xương đòn một phần hoặc toàn bộ, điều này có thể dẫn tới ngực hẹp với vai nghiêng xuống, xương chậu hẹp hoặc có hình dạng bất thường, mật độ xương thấp (xương đá). Những trẻ bị loạn sản đòn sọ chậm thay răng sữa (răng em bé) bằng răng chính thức. Điều này dẫn tới có quá nhiều răng và hàm bị khấp khểnh..

Những biểu hiện của bệnh có thể khiến bệnh nhân dễ mắc các bệnh như viêm ngực, xoang, và tai tái phát có thể gây mất thính lực.

Theo Thạc sĩ – Bác sỹ Nguyễn Tấn Văn căn bệnh loạn sản xương đòn sọ có thể để lại những hậu quả nặng nề về thể chất cũng như tâm lý của trẻ. “Trẻ không bao giờ cao được như bạn bè đồng trang lứa, khuôn mặt cũng thay đổi vì dị dạng xương sọ và hàm dẫn tới các em sẽ bị ảnh hưởng tâm sinh lý. Những biến đổi về răng cũng làm ảnh hưởng việc ăn và nhai, dẫn tới thiếu hụt dinh dưỡng”.

Phó Trưởng khoa phẫu thuật và tạo hình Hàm Mặt cũng thông tin thêm, việc phát hiện sớm hội chứng loạn sản xương đòn sọ rất khó, chủ yếu dựa vào xét nghiệm di truyền, xét nghiệm trước sinh, chọc ối. Thậm chí có những trẻ sinh ra hoàn toàn bình thường nhưng quá trình phát triển mới có những rối loạn về xương.

Trước khi sinh, bệnh loạn sản xương đòn sọ có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm DNA lấy từ bào thai, bằng cách chọc dò màng ối sau tuần thứ 15 cửa thai kỳ hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm vào giữa tuần thứ 11 và 14 của thai kỳ để xét nghiệm. Các phương pháp này được dùng cho những thai kỳ có cha mẹ và người trong gia đình đã từng mắc bệnh.

Sau khi sinh, chẩn đoán hội chứng loạn sản xương đòn sọ dựa trên kết quả chụp X Quang và kiểm tra thể chất.

tai xuong

Trẻ nhỏ bị hội chứng loạn đòn sọ (gọi tắt là CCD) có thể bị thiếu một phần hoặc toàn bộ các xương đòn. 

“Bệnh này không thể chẩn đoán bằng siêu âm trong thai kỳ để phát hiện ra các đặc điểm. Vì thế nếu trong nhà đã có người mắc bệnh cần tới các cơ sở y tế để thực hiện các xét nghiệm ngay từ khi thai nhi nằm trong bụng mẹ”. Bác sỹ Nguyễn Tấn Văn thông tin.

Những bệnh nhân loạn sản xương đòn sọ được điều trị theo phương pháp “cuốn chiếu”, nặng ở bộ phận nào trị ở bộ phận đó. “Dị dạng ở thanh quản ảnh hưởng đến thở, phát âm thì sẽ điều trị bên tai mũi họng. Hay nặng ở vùng mặt ảnh hưởng ở răng thì trị bệnh về răng hàm mặt”, bác sỹ Văn cho biết.

Chuyên gia Hàm Mặt khuyên rằng, hầu hết người bị hội chứng loạn sản bẩm sinh đều sống bình thường, khỏe mạnh và hoạt bát  và không ảnh hưởng đến tuổi thọ hay trí tuệ. Các bệnh nhân này cần nhận được sự chăm sóc chu đáo, đúng cách từ gia đình và các cơ sở y tế.

Đặc biệt những trẻ nhỏ mắc hội chứng loạn sản đòn sọ thường có những khác biệt rõ rệt so với bạn bè đồng trang lứa nên có khả năng gặp khó khăn ở trường và trong xã hội. Nên hãy cố gắng khuyến khích và dạy dỗ trẻ để thích nghi với môi trường xung quanh, hỗ trợ tính độc lập ở trẻ.

Hãy nói chuyện với đội ngũ chăm sóc sức khỏe nếu cần giúp đỡ, lời khuyên hoặc hay đang phải đối mặt với các vấn đề khó khăn.

Video: Căn bệnh lạ quái ác khiến gương mặt người phụ nữ chảy xệ

Tiến Quân
Bình luận
Báo Điện tử VTC News