Bệnh hiếm gặp: Bé trai mắc hội chứng mèo kêu

Bé trai N.M.T 1 tuổi ở Nam Định nhưng chỉ nặng 6 kg, tương đương cân nặng trẻ 3-4 tháng, kích thước đầu nhỏ, mặt tròn, hai mắt xa nhau, trương lực cơ giảm, yếu ớt, vận động kém.

Những trường hợp này là do bị dị dạng mất đoạn cặp nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng mèo kêu. Theo y văn thế giới, đây là bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ 1 trên 50.000, trong đó nữ mắc nhiều hơn nam.

Căn bệnh này được phát hiện đầu tiên vào năm 1963, trẻ đẻ ra thường thiếu cân, với những đặc điểm như: đầu nhỏ, mắt tròn, hai mắt xa nhau, giảm trương lực cơ.

screen_shot_2016-09-21_at_41625_ch-1723500

Đây là ca bệnh đầu tiên mắc hội chứng mèo kêu mà các bác sĩ tại bệnh viện rất ít thấy ở Việt Nam.  

Được biết bé T là con thứ hai trong gia đình chị Đỗ Thị Mai. Theo lời kể của chị Mai mẹ bé, trong quá mình mang thai con chị có bị cúm, đến tháng thứ 5 siêu âm thì phát hiện thai nhi bị sứt mô hở hàm ếch, bác sĩ tư vấn nên chọc ối nhưng gia đình không làm vì sợ ảnh hưởng đến con.

Bé được đẻ mổ, nặng 2,6 kg, thấy con khóc như tiếng mèo chị chỉ nghĩ con bị yếu nên thế. Sinh con được 10 ngày, chị đưa con sang Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) khám, xét nghiệm thì bác sĩ thông báo cháu bị hội chứng mèo kêu.

Bác sĩ Thái cho biết, tới đây các sĩ của bệnh viện sẽ tiến hành phẫu thuật xử lý dị tật sứt môi, hở hàm ếch. Trẻ sẽ trải qua 3 lần phẫu thuật khe hở môi, hở hàm ếch và khi 8 tuổi sẽ được ghép xương ổ răng.

Với hội chứng mèo kêu, trẻ cần được tập luyện về ngữ âm. Thông tin từ BS Thái cũng cho hay trường hợp mắc hội chứng mèo kêu có thể sống đến 60 tuổi. Trẻ thường chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần, trí tuệ, 2-6 tuổi mới biết đi, biết nói rất chậm.

Việc điều trị gồm vật lý trị liệu, ngữ âm trị liệu, dạy nói; đến 6 tuổi một số trẻ có thể nói gần như bình thường, càng lớn càng đỡ, âm vực không còn cao. Nếu không được luyện ngữ âm trẻ sẽ rất khó nói.

Video: Việt Nam đối diện với nguy cơ 4 bệnh không lây nhiễm

Bình luận